Registrering av pasienter

Informasjon om inklusjonskriterier, registrering av pasienter, autoantistoff, og registeransvarlige ved ulike sykehus

Pasientgrupper som omfattes av ROAS

Primær binyrebarksvikt

Skal inkluderes:

  • Alle med autoimmun eller idiopatisk binyrebarksvikt
  • Genetiske årsaker
  • Blødning
  • Infeksjon
  • Adrenalektomi

Skal ikke inkluderes:

  • Steroid-indusert binyrebarksvikt
  • ACTH- mangel som årsak (sekundær binyrebarksvikt)

Hypoparatyreoidisme

Skal inkluderes:

  • Alle med autoimmun eller idiopatisk hypoparatyreoidisme
  • Genetiske årsaker
  • Iatrogen hypoparatyreoidism

Primær ovarial insufficiens

Skal inkluderes:

  • Alle med autoimmun årsak under 40 år
  • Positive autoantistoffer mot 21-hydroksylase, side-chain cleavage enzyme, NALP5

Kan inkluderes:

  • Ukjent årsak og autoimmun sykdom hos pasienten

Familiær/tidlig autoimmunitet

Skal inkluderes:

Personer med debut av autoimmun sykdom i barnealder, mange autoimmune sykdommer og familier med «ekstrem» opphopning av autoimmunitet.

Registrering av pasient i ROAS

Ved diagnose/mistanke om Addison har vi forslag til utredningspakke (se utredningspakke under årskontrollsrutiner).

For å registere en pasient i ROAS, skriv ut samtykkeskjemaet og rekvisisjonsskjemaet, fyll de ut og send de sammen med biobankprøve (serum 5 ml og EDTA 5 ml) til adressen nederst på siden. I tillegg ønsker vi at du fyller inn skjemaet Bakgrunn autoimmunitet og Binyrebarksvikt (hvis relevant) i NOKLUS Diabetes. For sykehus som har Endojournal, kan begge også skjema fylles ut der. Endojournal har i tillegg skjema for Autoimmun polyendokrinsvikt, Hypoparatyroidisme og Ovariesvikt.

Hvis du ikke har tilgang til Noklus Diabetes eller Endojournal kan du også sende inn pasientopplysningsskjemaet under.

Pasientinformasjon og samtykkeerklæring (PDF)

Nyregistrering- rekvisisjon for biobankprøver (PDF)

Pasientinformasjon og samtykkeerklæring på Engelsk (PDF)Nyregistrering- pasientopplysninger for pasienter (PDF)

Autoantistoffanalyser relevante for ROAS

Prøver kan rekvireres ved hormonlaboratoriet, Haukeland universitetssykehus (Unilab) hvis ikke annet oppført

Autoimmun binyrebarksvikt (Addison)

Anti-21OH (21-Hydroksylase)

Mistanke om autoimmun binyrebarksvikt og/eller autoimmun ovariesvikt. Dersom funn av antistoff mot 21-hydroksylase tyder det på autoimmun adrenalitt (Addisons sykdom) og/eller autoimmun ovariesvikt (hos kvinner)

For diagnostisering av Addison pasienter se utredningspakke her

Autoimmun ovariesvikt

Anti-SCC (side chain cleavage).
Autoimmun ovariesvikt ved menopause < 40 år; mistanke om autoimmun primær gonadesvikt hos menn. Positiv antistoff index ses også hos om lag 50 % hos pasienter med APS-1 og om lag 10 % hos pasienter med autoimmun primær binyrebarksvikt. 

Anti-21OH (21-Hydroksylase)
Mistanke om autoimmun binyrebarksvikt og/eller autoimmun ovariesvikt. Dersom funn av antistoff mot 21-hydroksylase tyder det på autoimmun adrenalitt (Addisons sjukdom) og/eller autoimmun ovariesvikt (hos kvinner).

Anti-NALP5 (NACHT Leucine rich repeat 5).
Mistanke om hypoparatyreoidisme, autoimmune ovariesvikt og APS-1. Tilstedeværelse av anti-NALP-5 finnes hos om lag 50 % av pasienter med APS-1 og er assosiert med komponentene hypoparatyreoidisme og autoimmun ovariesvikt

Hypoparatyreoidisme

Anti-NALP5 (NACHT Leucine rich repeat 5).
Mistanke om hypoparatyreoidisme, autoimmune ovariesvikt og APS-1. Tilstedeværelse av anti-NALP-5 finnes hos om lag 50 % av pasienter med APS-1 og er assosiert med komponentene hypoparatyreoidisme og autoimmun ovariesvikt.

APS-1

Anti-IFNw (Interferon omega). 
Mistanke om autoimmunt polyendokrint syndrom (APS) type I (APS-1). Positiv prøve tyder på APS-I. Diagnosen bør bekreftes med sekvensanalyse av autoimmun regulator (AIRE), utføres på Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus.  Positiv prøve kan og sees hos pasienter med myastenia gravis og pasienter med visse immundefektsykdommer (om enn syndrom, milde RAG-mutasjoner)

Anti-21OH (21-Hydroksylase)
Mistanke om autoimmun binyrebarksvikt og/eller autoimmun ovariesvikt. Dersom funn av antistoff mot 21-hydroksylase tyder det på autoimmun adrenalitt (Addisons sjukdom) og/eller autoimmun ovariesvikt (hos kvinner).


Autoantistoffer relevante for polyendokrine syndromer

Anti-GAD (Glutamic Acid Decarboxylase). Indikasjon: Mistanke om type 1 diabetes mellitus. Funn av antistoff mot GAD tyder på autoimmun type 1 diabetes mellitus.

Anti-IA2 (Islet antigen 2). Indikasjon: Mistanke om type 1 Diabetes. Funn av antistoff mot IA2 tyder på autoimmun type 1 diabetes mellitus

Anti-Insulinantistoff. Indikasjon: Mistanke om type 1 Diabetes. Funn av antistoff mot insulin tyder på autoimmun type 1 diabetes mellitus; sjelden positiv hos voksne.

TRAS (TSH reseptorantistoff). Indikasjon:  Mistanke om Graves sykdom. Tilstedeværelse av anti-TSH reseptor er assosiert med Graves sykdom.

Anti-TPO (Tyreoidea peroksidaseantistoff). Indikasjon: Mistanke om autoimmun tyreoiditt, både av Hashimototype og Graves sykdom. Forhøyet verdi taler for autoimmun tyreoideasykdom og kan også påvises hos de fleste pasienter med kronisk lymfocytære tyreoiditt, «postpartumtyreoiditt og/eller silent tyreoiditt».

Anti-TG (Tyroglobulinantistoff). Indikasjon: Mistanke om autoimmun tyreoiditt, både av Hashimototype og Graves sykdom. Forhøyet verdi taler for autoimmun thyreodaiasykdom. Påvises ofte alene eller sammen med TPO-antistoff ved kronisk lymfocytær tyreoiditt.

Anti-TG2 (Transglutaminase 2) IgA. Indikasjon: Mistanke om cøliaki. Kombinasjonen Anti-transglutaminase2 IgA og Anti-deamidert gliadin IgG har relativt høy sensitivitet og spesifisitet for å avklare om en pasient har cøliaki. Rekvireres ved Avdeling for immunologi, Haukeland universitetssykehus (Unilab)

Antistoff mot intrinsic factor. Indikasjon: Mistanke om pernisiøs anemi.  Påvises hos ca 95 % av dem med pernisiøs anemi. Rekvireres ved Avdeling for immunologi, Haukeland universitetssykehus (Unilab)

Antistoff mot parietalceller. Indikasjon: Mistanke om pernisiøs anemi. Positiv immunofluoresens mot cellene som lager intrinsic factor er assosiert med perniciøs anemi, men er relativt vanlige også hos dem uten sykdommen, spesielt i eldre aldersgrupper. Rekvireres ved Avdeling for immunologi, Haukeland universitetssykehus (Unilab)

 

Forskningsprøver som utføres ved ROAS
(Må avtales med eystein.husebye@helse-bergen.no)

Anti-17OH (17-Hydroksylase) – Addison/APS. Funn av antistoff mot 17OH er spesielt vanlig hos APS-1 men ses hos om lag 5 % av pasienter med autoimmun primær binyrebarksvikt og er assosiert med autoimmun ovariesvikt.

Anti-IFNa2 (Interferon alfa 2) – APS-1. Tilstedeværelse av anti-IFNa2 er assosiert med APS-1.

Anti-IFNa8 (Interferon alfa 8) – APS-1. Tilstedeværelse av anti-IFNa8 er assosiert med APS-1.

Anti-IL17F (Interleukin 17F) – Kronisk mukokutan candidiasis /APS-1. Mistanke om autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS-1). Funn av antistoff mot IL17F finnes hos om lag 50 % av pasientene med APS1 og er assosiert med kronisk mukokutan candidiasis.

Anti-IL22 (Interleukin 22) – Kronisk mukokutan candidiasis /APS-1.  Funn av antistoff mot IL22 finnes hos om lag 90% av pasientene med APS1 og er assosiert med kronisk mukokutan candidiasis.

Anti-AADC (Aromatisk L-aminosyre dekarboksylase) – autoimmun hepatitt og vitiligo.  Funn av antistoff mot AADC finnes hos 50 % av pasienter med APS-1, assosiert med autoimmun hepatitt og vitiligo.

Anti-CYP1A2 (Cytokrom P450 1A2) – Autoimmune hepatitt. Funn av antistoff mot CYP1A2 finnes hos 50 % av pasienter med APS-1, assosiert med autoimmun hepatitt.

Anti-GAD (Glutaminsyre dekarboksylase) – Type 1 diabetes. Funn av antistoff mot GAD tyder på autoimmun type 1 diabetes mellitus

Anti-TPH I/II (Tryptofan hydroksylase type I og II) – Autoimmun enteropati /APS-1. Mistanke om autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS-1). Tilstedeværelse av anti-TPH er spesifikt for APS-1 og ikke for andre gastrointestinale sykdommer.

Anti-TH (Tyrosin hydroksylase) – Alopesi.  Funn av antistoff mot TH finnes hos om lag 25 % av pasienter med APS-1, assosiert med alopesi

Anti-TG4 (Transglutaminase 4) – Autoimmune prostatitt. Autoantigen som bare er positiv hos menn og assosiert med autoimmun prostatitt i musemodeller uten Aire.

Anti-21OH (21-Hydroksylase). Indikasjon: Mistanke om primær binyrebarksvikt (Addisons sykdom) og autoimmun ovariesvikt.  Dersom funn av antistoff mot 21-hydroksylase tyder det på autoimmun adrenalitt (Addisons sykdom) og/eller autoimmun ovariesvikt (hos kvinner).

Kilde: http://www.analyseoversikten.no/

Registeransvarlige

ROAS har registeransvarlige ved alle somatiske sykehus i Norge. Disse har ansvar for rekruttering av pasienter og er deltakere i vitenskaplige studier

Registeransvarlige ROAS


Skjemaer og/eller prøver sendes til:

ROAS v/Eystein Husebye
Endokrinologisk Seksjon
Medisinsk Avdeling
Haukeland Universitetssjukehus
Postboks 1400
5021 Bergen

Fann du det du leita etter?
Tilbakemeldinga vil ikkje bli svart på. Ikkje send personleg informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.