Pasienter med APS 1

Vi ønsker å kartlegge alle norske pasienter med sykdommen autoimmun polyendokrinopati – kandidiasis – ektodermal dystrofi (APECED), også kalt autoimmunt polyendokrint syndrom type I (APS I).

​APS I som vanligvis debuterer i barneårene, er en recessivt arvelig tilstand som skyldes mutasjoner i det såkalte AIRE genet. De tre hovedkomponentene er hypoparathyreoidisme, binyrebarksvikt og gonadesvikt. Andre delkomponenter er diabetes mellitus, autoimmun thyreoideasykdom, pernisiøs anemi, malabsorbsjon, autoimmun hepatitt, samt en rekke ektodermale manifestasjoner som emaljehypoplasi, keratopati, negledystrofi, vitiligo og alopeci.

Kriteriene for den klinisk diagnosen er at pasienten har 2 av de 3 hovedkomponentene. Imidlertid kan sykdommen debutere med andre komponenter og i godt voksen alder. Det kliniske bildet viser stor variasjon innen samme befolkningsgruppe og mellom ulike etniske grupper. Vår erfaring er at det kan tid før diagnosen blir stilt.

Målet med undersøkelsen er kartlegge utbredelsen av APS I i Norge, og å studere kliniske, immunologiske og genetiske aspekter hos norske pasienter. Vi ønsker å rekruttere både pasienter som fyller de tradisjonelle kliniske kriteriene, samt de man mistenker kan ha tilstanden. Resultatene av immunologiske og genetiske tester vil kunne bekrefte eller avkrefte diagnosen. Studien skal munne ut i en protokoll for diagnostikk, behandling og oppfølging for å redusere morbiditet og mortalitet.

Følgende kriterier vil bli brukt til å rekruttere pasienter til studien:

  • Kronisk mukokutan kandidiasis.
  • Primær hypoparathyreoidisme.
  • Primær binyrebarksvikt hos personer under 20 år.
  • Kombinasjoner av pkt 1 –3 uten aldersbegrensning.
  • En av de organspesifikke autoimmune sykdommene som er beskrevet med APS I (se registreringsskjema) kombinert med en ektodermal manifestasjon.
  • To organspesifikke autoimmune sykdommer som er beskrevet ved APS I hos person under 20 år.
  • Vi ber derfor om din hjelp til å registrere pasienter som har eller kan ha sykdommen. Hvilke symptomer og tegn som er aktuelle framgår av vedlagte registreringsskjema.

Studien er tilrådd av etisk komite og Datatilsynet. For aktuelle pasie nter vil vi tilby autoantistoffanalyser, DNA-analyse av AIRE-genet og immunologisk kartlegging. Ta gjerne kontakt hvis noe er uklart.

Diverse skjema:

Pasientinformasjon barn APS IPasientinformasjon voksne APS IBlodprøveregistreringROAS registrering