Ny oversiktsartikkel - AIRE mutasjoner og autoimmune sykdommer

Ansatte ved ROAS har nylig publisert en oversiktsartikkel hvor man systematisk går gjennom alle rapporterte mutasjoner (genfeil) i AIRE-genet og diskuterer disse i forhold til Autoimmunt Polyendokrint syndrom type 1 (APS-1) og andre mer vanlige autoimmune sykdommer.

 

​Artikkelen er publisert i Current opinion in Immunology. Forskerne konkluderte med at AIRE-genet er avgjørende for utvikling av APS-1, men at enkelte mutasjoner i spesielle områder av genet også kan forårsake mer vanlige autoimmune sykdommer, som for eksempel pernisiøs anemi og vitiligo (forandringer i pigmenteringen i huden). Generelt vil man være avhengig av mer forskning for å kunne avklare dette ytterligere og særlig for å kunne forstå cellulære og molekylære mekanismer forårsaket av de ulike mutasjonene.