Ny kartlegging av norske APS I pasienter

APS I er en sjelden tilstand som skyldes en feil i AIRE genet. Genfeilen disponerer for en rekke autoimmune endokrinologiske sykdommer, der APS I foreligger om man har svikt i biskjoldbruskkjertelen, svikt i binyrebarken eller kroniske soppinfeksjoner. Forskere knyttet til ROAS har nå publisert en oversikt over alle norske pasienter med tilstanden.

 

​Artikkelen, "A longitudinal follow-up of Autoimmune polyendocrine syndrome type 1" ble publisert i Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.


 

Pasientene, som samlet sett utgjør 52 pasienter fra 34 ulike familier, er fulgt opp og kartlagt siden 1996. Man finner at de norske pasientene følger det typiske forløpet for APS I, med debut av sykdom i barnealder og økning i sykdomsmanifestasjoner i løpet av livet. Gjennomsnittling presenterer hver pasient 3-5 sykdomsmanifestasjoner, og de vanligste manifestasjonene er kroniske soppinfeksjoner, emaljeforstyrrelser og svikt i biskjoldbruskkjertelen og binyrebarken. Generelt behandles tilstanden medisinsk med substitusjon av de affiserte hormon-aksene og nøye overvåkning.


 

Dersom pasienter presenterer en eller flere av disse manifestasjonene, særlig i barnealder, bør diagnosen APS I vurderes. Disse pasientene bør følges tett i spesialhelsetjenesten, og dersom en ny pasient diagnostiseres bør hele familien tilbys genetisk veiledning.