Diagnosar

Ved å undersøke gena i ein blodprøve kan ein påvise om pasienten har ein arveleg genfeil eller ikkje.

Kvinne i hvit frakk ser i mikroskop på laboratorium. Foto

Arveleg bryst og eggstokkreft

Rundt 2 prosent av alle kvinner som får brystkreft, og opp mot 20 prosent av alle som får eggstokkreft har ein medfødd genfeil i enten BRCA1- eller BRCA2-genet. Ved å undersøke gena i ein blodprøve kan ein påvise om pasienten har ein arveleg genfeil eller ikkje.

Funn av ein medfødd BRCA1/2-genfeil er forbundet med betydeleg auka risiko for både bryst- og eggstokkreft i løpet av livet, og sjukdommen kan ramme i yngre alder enn vanleg. Menn som har ein BRCA2-genfeil vil ha auka risiko for prostatakreft.

Genfeilen følger autosomal dominant arvegang. Barn av ein person som har ein BRCA1- eller BRCA2-genfeil har 50 prosent sjanse for å ikkje arve genfeilen og 50 prosent risiko for å arve den. Risikoen for å arve genfeilen er lik uavhengig av kjønn, og genfeilen kan førast vidare via både menn og kvinner. Ikkje alle som arvar ein genfeil i BRCA1/2 genet vil utvikle sjukdom, men risikoen er altså vesentleg auka i forhold til om ein ikkje har ein genfeil.

Har ein fått påvist ein genfeil i BRCA1 eller BRCA2 genet er følgande kontrollopplegg anbefalt:

  • Kvinner med genfeil i eit av BRCA-gena blir anbefalt årlege brystkontrollar med MR og mammografi frå dei er 25 år. For å oppnå best mogeleg reduksjon av risiko vel ein del kvinner førebyggande operasjon med fjerning av vev i brysta og sett inn protesar i staden for.
  • Menn med BRCA2 genfeil blir anbefalt årleg sjekk av prostata hos sin fastlege frå dei er 40 år. Menn skal også ha lav terskel for å ta kontakt med fastlege om ein oppdagar forandringar i brystområdet.

Spesielt ved BRCA1-genfeil: Kvinner blir anbefalt å fjerne eggstokkane når dei er 35-40 år gamle.

Spesielt ved BRCA2-genfeil genet: Kvinner blir anbefalt å fjerne eggstokkane når dei er 40-45 år gamle.

Får ein påvist kreft og har ein BRCA1 eller BRCA2 genfeil, kan det i nokre tilfelle få betyding for val av behandlingsstrategi. Ein ny type kreftmedisin, PARP-hemmarar, er spesielt eigna til behandling av pasientar som har genfeil i BRCA1 eller BRCA2, og er i Noreg godkjent for bruk i særskilde tilfelle.

Brystkreft - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging (Helsedirektoratet)

Eggstokkreft - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging (Helsedirektoratet)

Familiær brystkreft utan påvist genfeil. Ved fleire tilfelle av brystkreft blant nære familiemedlemmar kan det vere ein familiær sårbarheit for brystkreft, utan at ein finner ein sjukdomsforklarande genfeil. I desse familiane kan kvinner få tilbod om kontrollopplegg med årleg mammografi frå 40 til 60 år.

Fann du det du leita etter?