Seksjon for klinisk genetikk

Ved medisinsk genetisk poliklinikk mottar me pasientar og familiemedlemmar til genetisk utreiing og rettleiing ved mistanke om genetisk sjukdom.

​Me jobbar hovudsakeleg med følgjande problemstillingar:

  • Arveleg kreft
  • Arveleg hjertesjukdom
  • Syndromutreiing, her under medfødde misdanningar
  • Fosterdiagnostikk ved genetiske tilstandar

Utreiing ved mistanke om genetisk sjukdom (for eksempel nevrologisk sjukdom, augesjukdom eller nyresjukdom)

Oppmøtestad
Haukeland universitetssjukehus, Medisinsk-genetisk poliklinikk 2. etasje. Laboratoriebygget
Adkomst via Sentralblokka 3. etasje. Følg gangbroen over til Laboratoriebygget

Telefon
55975475
Måndag-fredag 08.00-15.30

Tilvising
Tilbod om genetisk utreiing/rettleiing krev tilvising frå fastlege eller annan legespesialist. For familiar som allereie har vært til genetisk utreiing, kan nære familiemedlemmar tilvisa seg sjølve.


Genetisk utreiing/rettleiing
Genetisk utreiing og rettleiing kan gjennomførast på fleire måtar avhengig av problemstilling.


Genetisk utreiing
Mange opplysningar er avgjerande for å kunna gjennomføre ein god genetisk utreiing. Når det er spørsmål om mogeleg familiær genetisk sjukdom, er det avgjerande at informasjon om sjukdom i nær slekt er korrekt. Me treng difor supplerande familieopplysningar frå medisinske journalar, medisinske registre (eksempel Kreftregisteret) eller obduksjonsrapportar. Før slik informasjon kan innhentas, må næraste pårørande gje si tillating. Me kan også be om bilete av familiemedlemmar, særskilt frå barneåra, som hjelp ved syndromutreiing.
Ved mange syndromtilstandar og medfødde misdanningar gjer me ei grundig klinisk undersøking. Slik undersøking og eventuell kromosomtesting/gentesting skjer ofte i samband med den genetiske rettleiingssamtalen.


Genetisk rettleiing
Ved genetisk rettleiing samtaler me om tilstanden i familien samt arveform, risikovurdering, førebygging oa. Målsettinga er å sette pasient/familie i stand til å forstå den genetiske tilstanden slik at dei kan gjera eigne val. Dette er spesielt viktig der det er ein kjent genfeil i familien som kan gje alvorlig sjukdom seinare i livet. Slik prediktiv gentesting krev omfattande genetisk rettleiing. Ei anna hyppig problemstilling er spørsmålet om gjentakingsrisiko ved medfødde misdanningar og moglegheit for fosterdiagnostikk.
 

Oppfølging/kontrollopplegg
Det kan bli aktuelt å setta pasientar/friske familiemedlemmar i regelbunden kontrollopplegg for å kunne oppdaga arveleg sjukdom på eit tidlig stadium. I enkelte tilfelle vurderes fjerning av friske organ. 


Fann du det du leita etter?
Tilbakemeldinga vil ikkje bli svart på. Ikkje send personleg informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.