Mange kvinner med eggstokkreft har genfeil

Persontilpassa behandling av sjukdom blir stadig meir aktuelt. Persontilpassa behandling vil seie at diagnostikk og behandling blir tilpassa genetiske (biologiske) eigenskapar hos den enkelte pasient.

Målsettinga er å tilby ei betre behandling med færre biverknader. Hos kreftpasientar vil gentest kunne inngå som eit ledd i persontilpassa behandlinga. Resultata av ein gentest vil ha innverknad på behandling og førebygging av framtidig kreftsjukdom både hos pasientar og familiemedlemmar. Ved bryst eller eggstokkreft er det særleg to gen som er aktuelle å undersøkje, BRCA 1 og BRCA 2 gena. Regionalt Kompetansesenter for Arveleg Kreft (RKAK) gjennomførde ein studie frå september 2012 til april 2015 der alle kvinner med nyoppdaga bryst eller eggstokkreft fekk tilbod om gentest. Dei fekk samstundes ei vurdering av om tidlegare krefttilfelle i familien hadde noko å seie for sjukdomsrisiko. Deltakinga innebar eit val om å ta ein gentest og/eller svara på spørjeskjema knytt til genetisk testing ved nyoppdaga bryst eller eggstokkreft. Både gentest og spørjeskjema vart gjennomført utan tradisjonell genetisk rettleiing på førehand. Deltakarane hadde mogelegheit for å kontakta genetisk rettleier per telefon ved spørsmål.

 

Totalt fekk 1015 pasientar førespurnad om å delta i studien. Av desse hadde 893 brystkreft og 122 eggstokkreft. Gjennomsnittsalder for brystkreftpasientane var 56,9 år (yngste deltakar var 23, eldste var 89 år). Hos pasientane med eggstokkreft var gjennomsnittsalder ved diagnose 60,25 år (yngste deltakar var 24 år, eldste var 88 år). Av dei 893 pasientane med brystkreft som blei forspurd tok 405 gentest (45,4 %), og det vart påvist genfeil hos 7 av dei (1,7 %). Ein større del av pasientane med eggstokkreft,  83 av 122  (68,0 %) valde å ta gentest, og 19 av dei fekk påvsit genfeil. Vi fant altså at heile 22,3 % av pasientane med eggstokkreft hadde genfeil.  

 

Svara på spørjeskjema 1 viser at deltakarane har et høgt nivå av angst i like etter dei fekk kreftdiagnosen, men likevel ikkje høgare enn hos kreftpasientar generelt.  I løpet av dei 6 månadane oppfølginga vara, ser ein ei betydeleg nedgang i grad av angst. Studien visar at dei gjeldene retningslinjer er egna for å avdekka dei fleste BRCA 1 /2 feil hos pasientar med brystkreft. Sidan det er så mange med eggstokkreft som har genfeil, i vår undersøking 22,3 %, tilrår vi at alle kvinner med den vanlegaste forma for eggstokkreft (epitelial eggstokkreft) får tilbod om BRCA1/2 gentest.​​

Heile publikasjonen finner du på engelsk på denne sida: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=26350514. ​