Regionalt kompetansesenter for arveleg kreft RKAK

Kompetansesenteret skal bidra til at familiar med arveleg kreft får eit godt og kvalitetssikra helsetilbod i regionen. Regionen omfattar fylka Hordaland, Rogaland og Sogn og Fjordane.
Les meir om Regionalt kompetansesenter for arveleg kreft RKAK

Regionalt kompetansesenter for arveleg kreft RKAK

I samarbeid med Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin gjev vi  genetisk rettleiing og utgreiing av familiar med mistenkt arveleg kreft. Om lag 75% av dei som kjem til genetisk rettleiing på grunn av på kreft, kjem på grunnlag av kreftsjukdom i bryst eller eggstokk, enten eiga sjukdom eller  hos nær slekt. Slik kreftsjukdom kan i nokre tilfelle forklarst av ein genfeil.
 

Andre hovudoppgåver kompetansesenteret har er  informasjons- og utdanningsverksemd retta mot fagfolk og publikum, samt forsking innan arveleg kreft.

  • Regionalt kompetansesenter for arveleg kreft har desse overordna målsetjingane
  • Gjennomføre og vidareutvikle informasjonsverksemd og utdanning av helsepersonell, pasientar og befolkninga elles.
  • Bidra til nettverksbygging i Helse Vest i form av kompetanse og ressursar ved organisering av helsetilbod innanfor arveleg kreft ved andre sjukehus i helseregionen, med hovudvekt på samarbeid med Stavanger Universitetssjukehus.
  • Medvirke til å utarbeide kvalitetssikra protokollar og helseplanar for handtering av arveleg kreft
  • Drive og vidareutvikle forsking innanfor arveleg kreft med vekt på aktivitetar som er nært relaterte til forbetring av helsetenestetilbodet, slik som undersøkingar av psykososiale aspekt ved genetisk rettleiing og prediktiv gentesting, kartlegging av molekylærgenetiske årsaksforhold ved arveleg kreft og utvikling av nye diagnostiske laboratorieanalysar.
  • Oppretthalde ein høg kompetanse innanfor gentesting og metodeutvikling for relevante molekylærgenetiske analysar ved arveleg kreft.
  • I samarbeid med Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin tilby familiar med mistenkt arveleg kreft genetisk rettleiing og utgreiing av høg kvalitet.

Tilsette

Leiar
Hildegunn Høberg Vetti
Overlege

Cathrine Bjorvatn
Genetisk veileder, forskar

Siv Lisbeth Tønder
Genetisk veileder 

Elin Overaa Eriksen
Genetisk veileder

Wenche Listøl
Genetisk veileder

Rafal Al-Adhami
Forskningskonsulent


Marianne Tveit Haavind
Forskningssjukepleier, webredaktør

Meir om arveleg kreft

Dei fleste krefttilfella er ikkje arveleg styrde, men skjer vilkårleg. Likevel har ei mindre mengd av dei som får kreft, omlag 5-10%, ein eller fleire nære slektningar med same kreftsjukdom. Forståinga av om kreftsjukdom er arveleg eller vilkårleg kan vera avgjerande for val av behandling, prognose, risiko for ny kreftsjukdom og risiko for at andre i familien kan verta råka av kreft.
Familietre. Illustrasjon
Illustrasjonsfoto: www.colourbox.no


Arveleg kreft vert hovudsakleg definert som kreftsjukdom forårsaka av ein nedarva genfeil i eit kreftgen med høg penetranse (dei fleste med genfeilen utviklar sjukdom) og autosomalt dominant arvemønster. Men det fins unnatak, mellom anna autosomal recessiv arveleg kreft.

Kjenneteikn ved familiar med arveleg kreft er ofte
1) fleire tilfelle av same kreftform i familien (eller assosierte kreftformer, til dømes bryst- og eggstokkreft), eller fleire primære kreftsjukdommar hjå ein person
2) at sjukdommen byrjar i ung alder
3) at fordelinga av sjuke i familien passar med autosomal dominant arvegong

Eit ”lausare” omgrep, familiær kreft vert brukt om familiar med meir kreftsjukdom enn det som er foreinleg med rein slump, men der ingen høgpenetrante genfeil let seg påvise. Det er i slike høve ofte tale om multifaktoriell arv, der lågpenetrante genvariantar og miljøfaktorar samla gjev ein auka risiko for kreft.

Risikoreduserande tiltak
Familiar med arveleg kreft er samansett både av pasientar som har eller har hatt kreft, og friske slektningar med risiko for kreftsjukdom. Ein tilrår ofte risikoreduserande tiltak i form av særskilde kontrollopplegg og eventuelt fjerning av friske organ. Det er viktig å hugse på at dei som allereie har hatt ein kreftsjukdom også har risiko for ny kreftsjukdom, og i mange høve vil ha nytte av slike tiltak. Kontrollopplegga er langvarige, ofte livslange, og ressurskrevjande både for den einskilde og for samfunnet. Det er derfor heilt avgjerande at ei grundig genetisk utgreiing ligg til grunn når ein set i verk desse tiltaka. Då unngår ein unødige undersøkingar eller inngrep hjå personar med låg risiko og sikrar at dei som verkeleg har ein høg risiko får et dekkjande tilbod.

For meir informasjon, besøk Senter for Medisinsk genetikk og molekylærmedisin.


 


Genetisk utgreiing og rettleiing ved arveleg kreft

Ved ein genetisk rettleiing vil du bli møtt av ein genetisk rettleiar eller ein lege som har spesial kompetanse i medisinsk genetikk. I den genetiske rettleiing samtalen vil din familiehistorie bli grundig gjennomgått. Du vil i forkart av samtalen få tilsendt eit skjema der du fyll inn opplysningar om slekta, spesielt med tanke på eventuelle kreftdiagnosar. Det er viktig at du sendar skjemaet tilbake til avdelinga i forkant av samtalen, slik at genetiske rettleiar kan førebu din sak best mogeleg.

Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin _ MGM - La… _ Flickr - Photo Sharing!.html
Ved ein genetisk rettleiing vil du bli møtt av ein genetisk rettleiar eller ein lege som har spesial kompetanse i medisinsk genetikk. I den genetiske rettleiing samtalen vil din familiehistorie bli grundig gjennomgått. Du vil i forkart av samtalen få tilsendt eit skjema der du fyll inn opplysningar om slekta, spesielt med tanke på eventuelle kreftdiagnosar. Det er viktig at du sendar skjemaet tilbake til avdelinga i forkant av samtalen, slik at genetiske rettleiar kan førebu din sak best mogeleg.

Vi ønskjer at genetisk rettleiing skal gis på en så nøytral måte som mulig. Målet er at de ulike familiemedlemmer skal falle ned på det valet som passer best for den enkelte, for eksempel i forhold til gentest.  Å ta ein gentest er frivillig. Den genetiske rettleiar vil forklare prinsippa bak arvelig kreft, forklare hvordan gener går i arv fra foreldre til barn (nedarves i familien), og gå gjennom risikoen for din familie. Fordeler og ulemper ved genetisk testing vil bli gjennomgått. Begrensingane med dei ulike gentestane vil bli gjennomgått.

Blir risikoen for kreft i familien din blir vurdert til å være høy, vil det bli gjeve informasjon om korleis du skal forholde seg til det. Mellom anna vil vi gje råd om kontrollopplegg, livsstilsendringer, selvundersøkelser, operasjoner eller liknande.

I ein genetisk rettleiingssamtale vil ein også ha fokus på psykososiale sider av det å ha økt risiko for sjukdom. Det vil være fokus på korleis du kan leve med kjennskap om at arveleg kreft «går i din familie» og du får mogelegheit til å diskutere tanker med din genetiske rettleiiar. Vidare vil det bli diskutert kva dette betyr for resten av familien og korleis du kan ta informasjonen vidare i familien.


FACTS-prosjektet

Familiær opphoping av kreft og framtidig risiko for kreftsjukdom (FACTS-prosjektet)

Haukeland universitetssjukehus har sidan midt på 1990-talet tilbydd genetisk utgreiing og rettleiing av familiar med auka kreftopphoping.
Nokre familiar har fått påvist genfeil, f.eks. i BRCA1 eller BRCA2-genet, som kan forklare opphopinga av kreft i familien, men  i fleirtalet av familiane finn ein ikkje ein slik genfeil.

Regionalt kompetansesenter for arveleg kreft (RKAK) vil gjennom FACTS-studien undersøke risiko for utvikling av kreftsjukdom i familiar utan påvist genfeil. Studien inngår i RKAK sin strategi for kvalitetssikring og kvalitetsforbetring.

I studien nyttast avidentifiserte journalopplysningar frå Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssjukehus og anonymiserte registerdata frå Kreftregisteret og Dødsårsaksregisteret.

RKAK samarbeider med Statistisk sentralbyrå og Kreftregisteret for å kvalitetssikre opplysningane. Studien er godkjent i Regional Etisk Komité (REK- Vest). Resultat frå studien vil ikkje førast tilbake til enkeltindivid.

Reservasjon mot bruk av opplysningar
Dersom du tilhøyrar ein familie som har vore til genetisk rettleiing for arveleg kreft i perioden 2000-2005, og ikkje ønskjer at informasjon om deg skal brukast i studien, kan du ta kontakt med prosjektleiar og overlege Hildegunn Høberg Vetti enten per e-post rkak@helse-bergen.no eller telefon 55 97 54 75.


DNA BONus

DNA-testing av pasienter med brystkreft og/eller eggstokkreft i Norge undersøkelsen (DNA BONus) DNA BONus var eit forskingsprosjekt for å kartleggje arvelig brystkreft og eggstokkreft i Noreg. Gjennom DNA BONus-prosjektet fekk alle kvinner i Helseregion Vest, med brystkreft eller eggstokkreft, tilbod om gentest samstundes som diagnosen vert stilt. DNA BONus-prosjektet byrja hausten 2012, og vart avslutta i april 2015. RKAK arbeidar nå med data fra prosjektet.
Den første artikkelen med resultater fra DNABONus prosjektet er nå publisert, i European Journal of Human Genetics.


 

Relevante lenker

Her vil du finne lenker til andre sider med informasjon om arveleg kreft og andre relevante tema.
Aktuelt om arveleg kreft: 

Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssjukehus Kreftforeningen Brystkreftforeningen Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med brystkreft Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne melanomer (føflekkreft) Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm International society for gastrointestinal hereditary tumors GenoMEL - The Melanoma Genetics Consrotium


 

Kontakt

Oppmøtestad
Laboratorieblokken, 2.etasje
Telefon
55 97 54 75
måndag - fredag 08.00-15.30
Telefaks 55 97 54 79
E-post
Postadresse
Helse Bergen HF
Haukeland universitetssjukehus
Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft
Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin
Postboks 1400
5021 BERGEN

Arrangement

  • Kurs ved påvist genfeil BRCA

    Kurs for kvinner som har påvist genfeil BRCA 1 eller 2. Kurset skal bidra til økt tryggheit og meistring i kvardagen.