Porfyriutgreiing

Porfyri er fellesnemning på ei gruppe sjeldne, arvelege sjukdommar. Nokre av porfyri-sjukdomane gir såkalla akutte anfall, mens andre gir hudsymptom på lysutsatte område. For adekvat utgreiing og diagnostikk må kliniske opplysningar sendast inn saman med relevant prøvemateriale.

​Av overlege Aasne K. Aarsand

 
Utgreiing for porfyrisjukdom er indisert ved:
1) sterke, gjerne opioidkrevjande, magesmerter hos pasient utan teikn til peritonitt, spesielt dersom pasienten òg har nevrologiske symptom/funn, psykiske symptom og/eller hyponatremi
2) blærer, vesiklar og sårbar hud på soleksponerte område
3) akutte smerter i huda ved soleksponering – også gjennom vindaugsglas – med symptom frå tidlege barneår
4) prediktiv testing av friske familiemedlemmer i familiar med kjend porfyrisjuk​dom
For adekvat utgreiing må kliniske opplysningar, helst på eige rekvisisjonsskjema, sendast inn saman med følgjande prøvemateriale:

20 mL morgonurin
fecesprøve (2 spiseskeier)
3 x 3 mL EDTA-blod

2 x 4 mL heparinblod



Alle prøvane må merkast med prøvedato, namn og personnummer og pakkast i aluminiumsfolie for å unngå lyseksponering. Ved utgreiing av akutt porfyrisjukdom bør urinprøven takast i symptomatisk fase, til dømes når magesmerteanfallet har vart i éin til to dagar. Bruk av metenaminhippurat (Hiprex) kan gi falskt låge urinprøveresultat for ALA og PBG og må seponerast tre dagar før prøvetaking.

Laboratoriet rekvirerer relevante analysar basert på oppgitte kliniske opplysningar. Alle innsende prøvar blir kommenterte individuelt av lege. Porfyridiagnosane blir stilte hos symptomatiske pasientar basert på funn av spesifikke mønster av porfyrinmetabolittar i urin, feces og blod, og relevante DNA-analyser blir så utførte.

Eige svarbrev, som inkluderer informasjonsmateriell til pasienten, vil bli sendt til rekvirerande lege frå Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisjukdommar (NAPOS). Hos NAPOS kan du óg finne meir informasjon om porfyrisjukdommar.