Hemoglobinopatiar og talassemi

Hemoglobinopatiutgreiing er primært indisert ved funn av låg MCV og MCH eller hemolytisk anemi hos pasientar av ikkje-nordeuropeisk etnisitet der andre årsaker er utelukka. Basert på kliniske opplysningar om etnisitet, kjend hemoglobinopati i familien og jernstatus vil relevante laboratorieanalysar bli utførd.

​Av overlege Aasne K. Aarsand

Hemoglobinopatiar, fellesnemninga på hemoglobinvariantar og talassemi, er dei vanlegaste enkeltgensjukdommane i verda, og vi ser problemstillinga i stadig aukande grad i Noreg på grunn av auka innvandring frå befolkningar med høg førekomst av desse sjukdommane.

Hemoglobinopatiutgreiing er primært indisert hos pasientar av ikkje-nordeuropeisk etnisitet, ved funn av mikrocytose (låg MCV) og hypokromasi (låg MCH) med eller utan anemi som ikkje kan forklarast av jernmangel, eller hemolytisk anemi der andre årsaker er utelukka.
Hemoglobinopatiutgreiing er og indisert for å vurdere risiko for alvorleg talassemi eller hemoglobinopati hos eventuelle barn, der begge partnare er av etnisitet som gir risiko for talassemi og/eller hemoglobinopati.

Kliniske opplysningar om etnisitet, kjend hemoglobinopati i familien og jernstatus må oppgivast og sendast inn saman med 2 x 3 mL EDTA-blod og eit serumrøyr. Dersom spedbarn/vanskeleg prøvetaking rekk det med 1,5 mL EDTA-blod, opplys om resultat for ferritin og CRP dersom serum ikkje er tilgjengeleg.

Hemoglobinopatiutgreiing inneber hos alle pasientar analyse av erytrocyttparametrar (Hb, MCV, MCH, rbcs o.s.v), ferritin, CPR og hemoglobinfraksjonar (kvantitering av HbA, HbF, HbA2 og eventuelle hemoglobinvariantar, inkludert HbH og Hb Bart). Under gitte føresetnader er funn av HbA2 ≥ 3,5 prosent diagnostisk for heterozygot beta-talassemi. Etter vurdering av pasientens erytrocyttparametrar, jernstatus og hemoglobinfraksjoneringsfunn blir òg undersøking av alfa-globingena (påvising av store gendelesjonar og eventuelt sekvensering) og/eller beta-globingenet (sekvensering) utført. Alfa-talassemi skriv seg i dei fleste tilfella (rundt 90 prosent) frå delesjon av eitt eller fleire alfa-globingen. Sekvensering av beta-globingenet blir brukt til å verifisere hemoglobinvariantfunn og for diagnostikk av beta-talassemi dersom hemoglobinfraksjoneringsfunn ikkje er konklusive. Alle prøveresultat blir vurderte individuelt av lege. Ved behov blir òg prøvar sende vidare til andre laboratorium med annan tilgjengeleg metodologi eller tilråding om dette gitt.

Heterozygot beta-talassemi eller delesjon av éin eller to alfa-globingen gir vanlegvis noko nedsett MCV og MCH og berre lett eller ingen anemi. Alvorlegare former for talassemi (homozygot beta-talassemi og delesjon av tre eller fleire alfa-globingen eller kombinasjonar av andre alfa-globin mutasjonar) kan gi alvorleg, transfusjonskrevjande, hemolytisk anemi. Forutan HbE blir heterozygote hemoglobinvariantar i dei fleste tilfella karakteriserte av normal MCV/MCH og ingen kliniske funn. Klinisk betydning av homozygote former av hemoglobinvariantar eller kombinasjon av forskjellige hemoglobinvariantar/talassemiar er avhengig av kva type hemoglobinvariant/talassemi som ligg føre.