HELSENORGE

Regionalt kvalitetsregister for arveleg netthinnesjukdom i Helse Vest

Arvelig netthinnesykdom er en samlebetegnelse for ulike former for genetisk betinget degenerasjon av netthinnen. Dette er sjeldne øyesykdommer med en anslått samlet prevalens rundt 1 per 2.000 på verdensbasis. 

​Øyet kan sammenlignes med et gammeldags kamera, hvor filmen i øyekameraet er en tynn hinne som kler innsiden av øyet og kalles netthinnen. Netthinnen består av tett i tett med sanseceller, som reagerer på lys som kommer inn i øyet og gjør at vi kan se. Ved arvelig netthinnesykdom virker ikke sansecellene normalt og kan bli ødelagt over tid og gi redusert syn. ​

Kontakt registeret

Registerleiar Mona Nordvik, 55 97 80 72​

Planlagt oppstart for registeret er våren 2022. 

Om registeret

Arvelig netthinnesykdom er en samlebetegnelse for ulike former for genetisk betinget degenerasjon av netthinnen. Dette er sjeldne øyesykdommer med en anslått samlet prevalens rundt 1 per 2.000 på verdensbasis. Ettersom det hittil ikke har vært noen nasjonale eller regionale kvalitetsregistre innen fagområdet øye i Norge, er kunnskapen om forekomst av arvelig netthinnesykdom og synshemming i befolkningen mangelfull. I Helse Bergen møter vi ca 40-70 nye pasienter med arvelig netthinnesykdom per år. 

Registeret vil være felles for Øyeavdelingene i Helse Vest, og samle inn opplysninger fra pasienter ved Øyeavdelingen i Helse Bergen, Helse Førde, Helse Stavanger og Helse Fonna. På sikt vil det kunne bli etablert et nasjonalt register for arvelig netthinnesykdom som det regionale registeret vil bli en del av. Registeret er samtykkebasert, og vil inneholde både kliniske data og pasientrapporterte data.

Øyet kan sammenlignes med et gammeldags kamera, hvor filmen i øyekameraet er en tynn hinne som kler innsiden av øyet og kalles netthinnen. Netthinnen består av tett i tett med sanseceller, som reagerer på lys som kommer inn i øyet og gjør at vi kan se. Ved arvelig netthinnesykdom virker ikke sansecellene normalt og kan bli ødelagt over tid og gi redusert syn. 

For de fleste pasientene med arvelig netthinnesykdom finnes det per i dag ingen medisinsk behandling. Det er viktig å kartlegge om disse pasientene mottar adekvat hjelp og tilrettelegging som muliggjør samfunnsdeltagelse og motvirker at synstapet fører til utenforskap og redusert livskvalitet. 

Den første godkjente behandling for noen typer arvelig netthinnesykdom ble gjort tilgjengelig i Norge ved Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssykehus i 2021, og det ventes flere behandlingsalternativ ila de kommende årene. Strukturerte og kvalitetssikrede data over tid som beskriver pasientenes forløp med og uten behandling, er avgjørende med tanke på å gi kunnskap om forventet progresjon ved ulike former for arvelig netthinnesykdom og etter hvert evaluere effekt av nye behandlingsformer. 

Forskning viser at selv en liten til moderat synssvekkelse påvirker livskvaliteten negativt. Pasientrapporterte data om helserelatert livskvalitet, psykisk helse og søvn vil kunne gi informasjon om hvordan øyesykdommen påvirker pasienten, og vil kunne være nyttig for en effektiv identifisering av pasientgrupper med behov for målrettede tiltak, både på individnivå og gruppenivå.​

Registerets formål

  • ​danne grunnlag for kvalitetsforbedring og forskning, samt planlegging av helsetjenester og rehabiliteringstilbud for denne pasientgruppen
  • bidra til å redusere uønskede forskjeller i pasientforløpet 
  • bidra til økt kunnskap om arvelig netthinnesykdom, og effekt av behandlingsmuligheter
  • bidra til økt kunnskap om bruk av rehabiliteringstjenester, og om hvordan sykdommen påvirker pasientopplevd livskvalitet, søvn og psykisk helse.​

Prosjekter, publikasjoner og årsrapporter

Registeret er i etableringsfasen, men etter hvert vil data fra registeret kunne benyttes til forskning og kvalitetsforbedring der prosjektene oppfyller nødvendige kriterier og er i tråd med registerets formål. Når den tid kommer vil vi publisere informasjon her om de aktuelle prosjekter. 
Årsrapport med måloppnåelse av kvalitetsmål og dekningsgrad vil bli gjort tilgjengelig, etter at registeret har nok inkluderte til å ivareta personvernet. 
Fann du det du leita etter?